孕婦有下列情況之一者應進行產前診斷：
　　①年齡≥35歲的高齡孕婦；
　　②有習慣性流產、死胎史；
　　③妊娠早期有胎兒致畸因素接觸史；
　　④羊水過多；
　　⑤有分娩染色體異常兒史；
　　⑥夫婦之一為染色體平衡易位或嵌合體者；
　　⑦有神經管畸形或肢體畸形兒分娩史；
　　⑧有先天性代謝異常患兒分娩史；
　　⑨夫婦之一是X連鎖遺傳病患者或致病基因攜帶者，或有X連鎖遺傳病家族史。
　　2.產前診斷的方法
　　主要方法有三種：
　　一是應用B超、胎兒鏡等儀器檢查胎兒外形；
　　二是通過測定母血中的某些指標間接診斷胎兒的某些代謝性疾病；
　　三是直接采取胎兒血、羊水和組織檢查疾病。
　　本文就臨床常用的取絨毛和羊膜腔穿刺等產前診斷方法簡單介紹如下。
　　①取絨毛：一般在閉經8～11周進行，操作前應用B超檢查子宮、妊娠囊和胎兒情況并核對末次月經。嚴密消毒外陰、陰道和宮頸。操作時用外徑數毫米長約20厘米的塑料管伸入宮頸管，按子宮自然彎曲方向進入宮腔，插入子宮肌壁蛻膜層絨毛間，利用負壓吸出絨毛注入盛有生理鹽水的玻璃器皿中，送實驗室培養，作染色體檢查。
　　②羊膜腔穿刺：最好在孕16～20周進行。穿刺前核準胎齡，除外并發癥，作常規血化驗和血型檢查。穿刺前用B超作胎盤定位。一般經腹壁穿刺，盡量避免穿刺針通過胎盤，扎進子宮進入羊膜腔內，先取出2毫升羊水送查甲胎蛋白，再取15～20毫升羊水作細胞培養。
　　結合B超掃描，羊水甲胎蛋白測定已成為產前診斷的一種重要手段，已知開放性神經管畸形、先天性腎病和先天性食管閉鎖等胎兒畸形此值增高，若此值過低時則有21－三體綜合征可能。