產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段。通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，從外表正常的孕婦中查找出懷有先天缺陷的高危個體。產前篩查具有以下優點：

　　早：孕14周就可進行；

　　經濟、簡便：只要抽取孕婦2ml靜脈血即可檢查；

　　安全：對孕婦和胎兒無任何影響；

　　易于普及接受。

　　產前篩查通常檢查哪幾種缺陷？

　　目前我們選擇發病率比較高的三種先天缺陷進行篩查：先天愚型（又稱唐氏綜合征）、21-三體和開放型神經管缺陷。

　　篩查并不是確診，只是一種風險預測。篩查結果有高風險和低風險兩種。鑒于當今醫學技術水平的限制，孕婦間個體差異或有些已知和無法預知的原因，該項檢查仍有一定的局限性，在低風險人群中有可能遺漏個別患兒，但發生的概率極低。高低風險人群中也不一定都是患兒，但需要做進一步的產前診斷排查。