產(chǎn)前檢查時(shí)早期發(fā)現(xiàn)遺傳病、先天疾病的方法；在妊娠早期、中期進(jìn)行必要的檢查，如果發(fā)現(xiàn)異常，早期采取措施，達(dá)到優(yōu)生的目的。
常見的檢查方法有：　　
超聲波產(chǎn)前診斷 　　
這是一種最常用的產(chǎn)前診斷手段，尤其是近年來采用了先進(jìn)的B型超聲波掃描儀，使診斷水平有了很大提高。它的優(yōu)點(diǎn)是無痛苦、快速（半小時(shí)以內(nèi)），可以反復(fù)檢查等。對(duì)地明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內(nèi)臟畸菜、胚胎發(fā)育異常、小頭畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺時(shí)的盈盤定位，具有很高的診斷價(jià)值。 　　
至少到目前為止，尚未發(fā)現(xiàn)超聲波檢查后有副作用發(fā)生。據(jù)臨床觀察發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過超聲波檢查和未經(jīng)超聲波檢查出生的新生兒，兩者在孕齡、頭圍、出生體重、身長(zhǎng)、先天畸形、新生兒感染等各方面均無區(qū)別。超聲波檢查對(duì)胎兒及其以后的生長(zhǎng)發(fā)育沒有什么不良影響。 　　
羊膜腔穿刺 　　
羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。　　
不少孕婦認(rèn)為這樣的檢查難免會(huì)影響胎兒或引起流產(chǎn)，因此很不愿做該項(xiàng)檢查。實(shí)際不這些擔(dān)心和顧慮是沒有必要的。羊膜腔穿刺并不可怕，是一項(xiàng)十分成熟、安全的產(chǎn)前診斷技術(shù)。醫(yī)生建議做羊膜腔穿刺檢查，是懷疑胎兒不異常，如把出生異常兒的危險(xiǎn)性與穿刺可能造成的危險(xiǎn)性相比，權(quán)衡得失，那么你就會(huì)理智地接受醫(yī)生的建議了。 　　
X射線檢查 　　
眾所周知X射線對(duì)胎兒有一定的損傷，但這主要是在妊娠早期。開展超聲波檢查以后，X射線檢查已很少用于產(chǎn)前診斷了。但X射紅檢查在觀察胎兒的骨骼發(fā)育方面具有其他檢查手段所不可替代的優(yōu)點(diǎn)。在妊娠晚期，醫(yī)生懷疑胎兒骨骼發(fā)育異常時(shí)，往往需要用到這一檢查手段。