需做產前診斷的情況：

　⑴夫婦一方或雙方有遺傳病家族史。　

　⑵曾生過1個先天愚型兒的母親，今又懷孕，生同樣患兒的可能性較大。　

　⑶夫婦雖然都健康，但生過1個代謝缺陷病患兒，今又懷孕，仍有1/4可能還是患兒。　

　⑷夫婦雖然都健康，但生過1個伴性隱性遺傳病患兒，今又懷孕，若是男胎則有1/2可能是患兒。　

　 ⑸以往曾有不明原因的多次流產或死產史的婦女，今又懷孕。　

　⑹35歲以上的高齡產婦，出生愚型兒可能性較大。　

　 ⑺曾生過無腦兒或脊柱裂畸形兒的婦女，今又懷孕，患同樣畸形的可能性較大。　

　 ⑻孕婦在妊娠早期，接觸過致畸物質（如放射線、化學制劑等），胎兒異常可能性較大時。