《科學》雜志官網近日消息稱，一項探索非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性區域的改變也可能導致自閉癥，令人驚訝的是，這些變化傾向于從非自閉癥的父親那里繼承而來。
過去十年中，研究人員已經發現了數百種可能影響大腦發育，從而增加自閉癥風險的基因變異，但這些變異主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。此外，科學家一直試圖在患者個體基因組中發現如何自發產生突變，而非從父母中尋找遺傳突變。
論文作者、加利福尼亞大學遺傳學家喬納森·賽博特說：“基因組中只有2%由蛋白質編碼基因組成，那些被稱為‘垃圾’DNA的非編碼部分，迄今在自閉癥研究中一直被忽視。”
賽博特團隊對能調節基因表達的非編碼DNA部分特別感興趣，他們研究了來自829個家庭的全基因組序列，包括自閉癥個體、其沒有患自閉癥的兄弟姐妹和他們的父母。
評估個體非編碼區DNA堿基變化帶來的影響非常困難，因此，研究團隊選擇了所謂的大序列DNA結構變體作為考察對象。每個人在其基因組中僅有數千個結構變異，這樣就縮小了分析范圍，僅需要檢查一小部分基因結構變體即可。
他們查找了一般人群變異少于預期的區域，包括在腦發育過程中負責調節基因活性并啟動基因轉錄的位點，然后，通過檢查父母對自閉癥和非自閉癥兒童的影響模式，檢查這些區域的結構變體是否與自閉癥有關。
研究人員發現，父親傳遞了超過50%的變體，這表明自閉癥兒童可能遺傳了父親而不是母親的風險變異。為驗證這個結果，賽博特團隊隨后測試了另外1771個家庭的樣本，再次驗證了上述結論。
對此，斯波坎華盛頓州立大學的神經科學家和計算生物學家露西卡·佩西歐托認為：“這是一篇非常好的文章，雖然有挑戰性，但讓我們思考自閉癥遺傳學的不同成因，這是對該領域的巨大貢獻。”
