一旦懷孕，人們往往都希望早日知道胎兒的性別，特別是在當今的社會條件下；希望生男孩的傾向仍非常普遍，這是不足取的。但某些特殊情況下，有必要進行性別選擇。在妊娠期進行胎兒性別預測，不是為了挑選男孩，而是用于預防和控制某些與性別有關的遺傳病的擴散。有些遺傳病至今還沒有什么好的治療方法，這些疾病的患兒的出生將給家庭和社會帶來很大的不幸和麻煩，因此有必要盡早處理。如x－連鎖隱性遺傳病有180余種，臨床上常見的有血友病等；根據其發病規律，攜帶致病基因的女性與正常男性婚配，其所生育的男孩中有一半可能為患者，故胎兒性別預測后，最好將男胎流產，保留女胎；如果是攜帶致病基因的男性與正常女性婚配，其所生育的男孩均為正常，女孩為攜帶者，最好將女胎流產。
預測胎兒性別的臨床方法
檢查性別的方法較多，一般妊娠5個月后，有可能用B型超聲顯像法顯示出男性胎兒的外生殖器。
用B超觀察胎兒的生殖器需在較晚期，臨床上用于早期預測胎兒性別的方法主要是檢查胎兒細胞的性染色體，即x－小體和Y－小體。染色體只在細胞分裂時才能看到。在細胞中，染色體分散成染色質。在女性的細胞中，往往可以在顯微鏡下看到性染色質體，或叫巴氏小體，它是巴爾在1949年首先觀察到的，即緊靠著細胞核的核膜處，出現特異性的濃縮而染色深的小染色質塊。
人類的細胞中，只有一個x染色體具有活性，失去活力的x染色體就形成性染色質。正常男性細胞中沒有性染色質，正常女性細胞中則有一個性染色質。性染色質在口腔或有陰道表皮細胞的染色涂片中可以很方便地觀察到。在多形核白血球中，性染色質看起來像一個鼓槌，通常叫做鼓槌小體。巴氏小體或鼓槌小體的存在與否，是鑒定男女性別的一個重要依據。
①羊水細胞性染色體檢查：在妊娠16－20周時，抽取羊水，離心分離其中的羊水細胞，通過特定的方法制片染色，或者用油鏡觀察細胞核中的X小體，或者用熒光顯微鏡觀察羊水細胞核中的Y小體，或者兩種方法同時使用，檢查細胞核中的x小體和Y小體，提高準確性。由于男性胎兒的羊水細胞可顯示出Y小體，而女性胎兒的羊水細胞中可顯示x小體，通過標本上x小體和Y小體出現的頻率判斷胎兒的性別。
②絨毛細胞性染色體檢查：妊娠早期，最好在妊娠兩個月以內，吸取胎兒的絨毛細胞，制片做性染色體檢查，通過x小體或Y小體出現的頻率來判斷胎兒的性別。該法比羊水細胞檢查的時間更早，有利于遺傳病的防止。
③孕婦外周血基因分析：由于胎兒的血細胞等也會混入母體的外周血中，通過檢查外周血的淋巴細胞的性染色體或中性粒細胞的鼓槌體出現的頻率可判斷胎兒的性別。隨著科學技術的發展，特別是近年來基因擴增技術PCR的應用，一種控測母體外周血中與胎兒性別相關的特定基因的方法正在建立，這種方法可通過取出母體的外周血很方便地分析胎兒的性別，比傳統方法更少影響孕婦和胎兒。
