遺傳病的癥狀和體征多種多樣，下列常見(jiàn)表現(xiàn)可作為遺傳病初步診斷的參考：
1、全身狀況：發(fā)育遲緩、體重低于年齡增長(zhǎng)、智能發(fā)育障礙、精神和行為及其他，如哭聲似貓叫等。
2、頭部：小頭、巨頭、舟狀頭、小頜、枕骨扁平、滿月臉。眼距寬、內(nèi)眥贅皮、小眼球、無(wú)眼球、小眼裂、眼裂外斜、上險(xiǎn)下垂、無(wú)虹膜、藍(lán)色鞏膜、斜視、眼球震顫、角膜混濁、白內(nèi)障、色覺(jué)異常、近視。耳低位、小耳、巨耳、耳聾、耳殼畸形。鼻梁塌陷、鼻根寬大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齒畸形等。
3、頸部：寬頸、蹼頸、短頸、發(fā)際低位等。
4、軀干：雞胸、盾狀胸、脊柱裂、乳間距寬、乳房發(fā)育異常、疝等。
5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾與第二趾間距大、搖椅狀足、肘外翻、髖脫臼等。
6、皮膚：皮紋改變、皮膚角化過(guò)度、魚鱗狀皮膚、無(wú)汗、膚色異常(色素過(guò)多或減少)、多毛等。
7、外生殖器及肛門：隱睪、外生殖器發(fā)育不全、尿道下裂、小陰莖、陰蒂肥大、大小陰唇過(guò)大或過(guò)小、肛門閉鎖等。
有些遺傳性疾病的特征性較強(qiáng)，可以根據(jù)一些癥狀和體征就做出診斷。但是有些遺傳性疾病的癥狀和體征為很多遺傳性疾病所共有，要作出確切的診斷還要進(jìn)行多種輔助檢查進(jìn)行綜合的分析和判斷。所以發(fā)現(xiàn)問(wèn)題一定要及時(shí)去醫(yī)院檢查。
